Details

    • Type: Aanmelding
    • Status: Toekomstige ZIB
    • Priority: Normaal
    • Resolution: Unresolved
    • Fix Version/s: None
    • Component/s: None
    • Naam nieuwe zib:
      Genetic Profile
    • Betrokken partijen:
      IKNL, Perinatologie, ERN’s, PALGA , klinisch genetici NL etc.
    • Onderdeel van:
      Nog te bepalen
    • Ingediend door:
      Onzozon

      Description

      Bij veel verschillende aandoeningen worden meer en meer genetische profielen en/of mutaties ontdekt die associaties hebben met het voorkomen van bepaalde aandoeningen. Elke kwaliteitsregistratie heeft er wel een set van en een uitgebreide lijst is ook beschikbaar bij Palga. Doel is deze kunnen overdragen in juiste vorm aan bij de zorg betrokken zorgverleners en de patiënt. De wens is om een goede lijst of verwijzing naar bestaande bronnen om alle bekende genetische profielen en mutaties in relatie tot een bepaalde aandoening van de patiënt vast te leggen en te delen.

        Attachments

          Activity

            People

            Assignee:
            zada@nictiz.nl Ali Zada
            Reporter:
            linda.mook@gmail.com Linda Mook
            Watchers:
            3 Start watching this issue

              Dates

              Created:
              Updated:

                Estimations By Role

                No roles have been estimated yet.